Обнаружена мутация, превращающая детей в стариков
Американские исследователи обнаружили, что причиной детской старости или прогерии Хатчинсона-Гилфорда является лишь одиночная мутация, сообщает Associated Press. У детей, страдающих этим заболеванием, в возрасте полутора лет начинается ускоренное старение всего организма. Их кожа покрывается морщинами, кости становятся хрупкими, выпадают волосы на голове. Средняя продолжительность жизни у больных прогерией составляет 13 лет
По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид возникает заново у каждого больного. Причем, у 18 из 20 пациентов, принявших участие в исследовании, эти мутации были идентичны.
Мутация найдена в гене белка Ламин А, находящемся в первой хромосоме. Как считает Колинз, такое открытие невозможно было сделать без данных, полученных в ходе работ над программой Геном человека .
Теперь генетики намерены найти лекарство от этой болезни, которое сможет исправлять ошибку в структуре белка Ламин А. Колинз не исключает, что существуют способы исправить и сам дефектный ген
Интересным, по его словам, может оказаться изучения гена Ламина А у стариков. Возможно, его иная мутация отвечает за долгожительство.
Результаты исследования Колинза и его коллег будут опубликованы на этой неделе в журнале Nature.
