Ученые расшифровали генетический код женской Х-хромосомы, которая так или иначе влияет на проявление более 300 различных болезней. Впрочем, не только возможность лучше диагностировать генетически обусловленные заболевания привлекает специалистов. В геноме они надеются найти объяснения того, почему женщины настолько отличаются от мужчин.
Как сообщает AFP, после полной расшифровки выяснилось, что в Х-хромосоме содержится 1100 генов (5% генома) и информация, которая, как надеются генетики, помогут улучшить диагностирование таких болезней как гемофилия, аутизм, дальтонизм, ожирение и лейкемия.
Открытие международного консорциума ученых показало, что женские гены гораздо более разнообразны, нежели мужские, и более сложны. "Х-хромосома, безусловно, самая выдающаяся часть человеческого генома в плане наследования, уникальной биологии... и в привязке к человеческим болезням", - поясняет профессор Марк Росс из британского института Wellcome Trust Sanger, который возглавлял консорциум.
В отличие от мужского набора из Х и Y-хромосом, женский содержит две Х-хромосомы, и при этом, утверждают ученые, он более богат и загадочен. Как выяснилось, Y-хромосома является сильно обедненной версией Х-хромосомы, в которой содержится малое количество генов.
Кроме того, исследования показали, что из двух женских Х-хромосом одна неактивна, находится как бы в выключенном состоянии. Однако, как отмечает одна из авторов исследования Лора Каррел из Медицинского колледжа Penn State в Пенсильвании, в "спящем" состоянии находятся не все гены дублирующей Х-хромосомы. Это, по ее мнению, может объяснить многие различия между мужчинами и женщинами.
Степень "выключения" дублирующей хромосомы у разных женщин сильно различается, и это, по мнению Лоры Каррел, поможет объяснить те различия между полами, которые ученые не могут свести к проявлениям различных гормонов.
Каррел объясняет, что мужчины более подвержены генетическим мутациям и болезням типа дальтонизма и лейкемии, связанным с Х-хромосомой, именно потому, что у них нет дублирующей, которая могла бы "компенсировать" ошибки кода.
"Теперь, понимая, что пошло не так, мы можем лучше понять биологические процессы, происходящие в нормально развивающемся теле", - констатирует профессор Дэвид Бентли.
